年轻人多次丧失意识，心内科医生靠一张心电图找出真相……| 深度解析
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原因扑朔迷离，答案即将揭晓……
一千个读者眼中，就有一千个哈姆雷特，这对文学来说可以，因为文学无关对错，但对疾病的诊断的不行，因为诊断不但有对错，还关乎人命。
患者在产后反复发作短暂性意识丧失，其实需要考虑的原因很多。
第一，我们需要去确认，她是不是真的发生了意识丧失，而后再确定，是不是发生了短暂性、能够自行恢复的意识丧失。
第二，去鉴别短暂性意识丧失的原因。
产后活动减少，高凝状态是否存在下肢静脉血栓、有无肺栓塞？产后哺乳、脱水，有无体位性低血压？产后哄娃、休息不佳、情绪刺激，有无血管迷走性晕厥？短暂性意识丧失、肢体抽搐、脑电图异常，是否为癫痫？心电图异常是否为心律失常？
错综复杂，一切都有可能，但大概率来讲，真相只有一个。
追问病史发现，患者产后恢复状态很好，母乳喂养，但是每天进水量充足，可达3000-4000 mL，心情也不错，哄娃有点累，但是没有情绪低落、焦虑和抑郁，下肢没有水肿，近期也没有觉得腿痛。
最重要的是，患者在这段集中的意识丧失之前，曾发生过一次意识丧失。这样看来，似乎肺栓塞、体位性低血压和血管迷走性晕厥的可能性并不大。
难道是心脏在搞鬼？
由于有肢体的抽搐，我们在心里会把诊断倾向于癫痫，患者也是这样认为，因而她先去看的是神经内科，神经内科完善的脑电图监测，果然也发现了异常，额叶异常放电，符合癫痫（图1），至于最后一行的心电图，虽然看似室速，但也可能是肢体抽搐导致的干扰（图1）。
图1：患者意识丧失时记录到的脑电图，提示额叶异常放电，符合癫痫的诊断。最下面一行为单导联的心电图，也可见异常。
癫痫可以完美地解释这个故事，于是进行了抗癫痫的治疗，但随后在抗癫痫药物的基础上，意识丧失再次发作。
这逼得我们回头去看，故事有没有漏洞？
这一次她就诊的是心内科，因而首先完善的是一份标准的12导联心电图，在这份心电图上，明显的异常在于QT间期，从QRS波起始到T波终末很长，长到在T波结束时，新的P波已经开始了，用精确的数字衡量，QTc可达550 ms（正常女性<460 ms）（图2）。
图2：患者于心内科就诊完善的心电图。
看到这样的QT间期，心内科医生都很敏感，这是长QT综合征，患者没有明确的电解质异常、药物和缓慢性心律失常这些常见的继发因素，还是考虑先天性长QT综合征的可能性比较大。
这样在心内科医生的眼里，患者本身存在长QT综合征，反复的意识丧失，很可能是发生了尖端扭转性室速，尖端扭转性室速短时间内自行终止，没有进展为室颤，因而表现为反复短暂性意识丧失。
这时再去审视图1最后一行的心电图，可能并不是肢体抽搐的干扰，而是真的室速。
如何证实长QT综合征的诊断？
首先去追问患者的病史，她的家里并无其他人和她类似，出现过反复的意识丧失，她是独生子女，为她的爸妈都做了心电图，并未发现QT间期异常，而后追问她每次发生意识丧失前有无前驱症状，她仔细回忆，似乎有几次是先决心悸，而后意识丧失。
再问她每次意识丧失的情景，多数都在休息时，有几次是在和小孩睡觉，突然被其他声音“吓醒”时发作。为她安排了动态心电图监测，发现了尖端扭转性室速的证据，但是持续时间很短，当时其伴有黑曚，未出现意识丧失（图3）。
图3：随机的动态心电监测发现了TdP，患者伴有黑曚，未发生意识丧失。
幸好，孩子没事……
我们为她的小孩都安排了基因检测，提示她是KCNH2基因突变，小孩未检测到上述基因突变。KCNH2基因突变，验证了长QT综合征的诊断，并且告诉我们，她属于长QT综合征2型。这和她心电图上T波双峰，也是吻合的。
随后患者接受了普萘洛尔（非选择性β-受体阻断剂）的治疗，暂停了抗癫痫药物，QT间期较前明显缩短（图4），随访1年，未再发作意识丧失。
图4：服用普萘洛尔后，患者QTc缩短至464ms。
横看成岭侧成峰，眼睛看到的只是我们愿意相信的事实，比如脑电图的异常，有人认为起源自癫痫、有人认为继发于室速后的脑缺氧；比如心电图的异常，有人认为属于室速、有人认为是肢体抽搐的干扰。
这无关对错，人脑天然的缺陷，每个人都克服不了。而我们能做的是，面对疾病，保持敬畏，即使有十足的把握敲定诊断，还是要去想一想其他的鉴别诊断。
年轻患者的意识丧失，不要轻易放弃心源性的病因！
参考文献
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本文首发：医学界心血管频道
本文作者：何金山、李学斌
责任编辑：董小雯
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